ENGELLERİ AŞANLAR:
1/4/2007 | Kategori: DOWN SENDROMU | Yorum (0) Yorum yaz! Kalici Baglanti
Down Sendromu
Down sendromu genetik bir hastalıktır.Normalde spermlerde ve kadının yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur.Döllenme ile bunlar birleşip bebeğin 23 çift toplam 46 adet kromozomunu oluştururlar.
Bazen sperm yada yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve spermde yada yumurta hücresinde 21.nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromomozom taşır (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere).
Anormal sperm yada yumurta hücresinin normal bir sperm yada yumurta
hücresi ile döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olacaktır. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denilmektedir.
Bu sendrom doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları ve diğer sağlık problemleri ile bir arada görülür. Bu saydığımız bozukluklar şahıslar arasında değişkenlikler (ağır yada hafif) göstermektedir.
Bu bebeklerde Down sendromuna %40-50 oranında yapısal kalp bozuklukları eşlik eder.
Olguların %50 sinde işitme ve görme bozuklukları vardır (katarakt, yakın veya uzağı görememe, şaşılık v.s).
Yine bu bebeklerin %10 da barsak anomalileri görülür.
Down sendromlu çocuklar nadiren diğer çocuklar gibi yürür, konuşur,kendi başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yaparlar.
Bu çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eğitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler. Bu çocuklar genellikle fazla uzun yaşamazlar.
Unutmayın Down sendromunun tedavisi yoktur. Tek çare korunmadır.
Korunma ise anne karnında erken tanı konulması ve gebeliğin sonlandırılması ile olur.
BİR GEBE NE ZAMAN GENETİK DANIŞMANLIK ALMALIDIR
Gebeliklerde en büyük problem konjenital (ırsi) hastalıklardır.
Kimler genetik danışmanlık almalıdır.
1.Otuz beş yaş üstündeki anne adayları.
2.Ailede konjenital anomalili bebek yada ırsi geçen hastalık öyküsü olan anne adayları
3.Zeka geriliği yada anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler.
4.İlaç yada toksik madde kullanan gebeler.
GEBELİKTE DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ
Koryon villus örneklemesi (anne karnında bebeğin eşinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında göbek kordonundan kan almak) gibi bebeğe zarar verebilecek (200 vakada bir düşük yapma riski gibi) tanısal girişimleri en aza indirmek için çeşitli tarama testleri geliştirilmiştir.
1970'lerde trizomi 21(DOWN SENDROMU/ MONGOLİZM) riskini hesaplamak için kullanılan ilk tarama yöntemi ileri anne yaşı idi.
Mongol çocuk doğurma riskinin anne yaşı ilerledikçe arttığı bilinen bir gerçektir.
Bu risk kadınlarda 25 yaşında 1250 gebelikte bir,
30 yaşında 1000 gebelikte bir,
35 yaşında 400 gebelikte bir,
40 yaşında 100. gebelikte bir görülür.
Bu yöntemde sınır değer 37 yaş alındığı takdirde Trizomi 21'li fetusların %30'u yakalanabilmektedir.
1980'lerin sonlarına doğru, anne yaşına ek olarak 16. gebelik haftasında, anne serumumdaki bazı hormonların (alfa feto protein (AFP), östriol (E3) ve human koryonik gonadotropin (hCG)) kan seviyelerinin, trizomi 21'li bebek taşıyan gebelerdeki kan seviyelerinden farklı olduğu görülerek yeni bir tarama testi ortaya çıkarıldı.
Bu tarama metodu günümüzde üçlü test olarak bilinmektedir. Bu test tek başına anne yaşının kullanılmasından daha etkin bir yöntem olup, Trizomi 21'li fetusların %60'ını saptayabilmektedir.
1990'larda tarama yöntemi olarak 11-14. gebelik haftaları arasında anne yaşına ek olarak fetusun ense kalınlığı (fetal nukal translüsensi) ölçümü birlikte kullanarak gebenin Down sendromlu bebek doğurma riskini saptama amaçlı kullanılabileceği düşünülerek bir çalışma başlatılmış ve bu çalışma sonucunda 11-14. Gebelik haftasında trizomi tarama testi ortaya çıkarılmıştır.
Bu testin avantajları nelerdir?
Bu test anne karnında bebeğin Down Sendromu riskini saptama amacı ile kullanılan tarama testlerinin içerisinde en hassas olanıdır (%90).
Bu yeni test diğer testlere oranla daha erken dönemde (11-14.gebelik haftalarında) uygulanmakta ve böylece tanı daha erken gebelik haftalarında konulabilmektedir.
Bu testin diğer testlere oranla daha hassas olması amniyosentez, kordosentez ve koryonvillüs biyopsisi gibi gebeye ve gebelik ürününe zarar verebilecek girişim oranlarını azaltmaktadır.
Çoğul gebeliklerde diğer Down sendromu tarama testleri kullanılamazken, bu yeni test çoğul gebeliklerde her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp risk oranı hesaplandığından rahatlıkla kullanılabilmektedir.
Test anneye yada bebeğe zararlı mıdır?
Bu testin bebeğe hiç bir zararı yoktur. Bu test sırasında anne adayından kan alınıp hormon seviyelerine bakılır. Aynı seansta gelişmiş bir ultrason cihazı ile bebeğin ense kalınlığı ölçülür.
Bu testin en önemli kısmı doğru ense kalınlığı ölçümüdür.
Bu test sırasında fetal ense kalınlığı ölçümünün yanı sıra bebeğin baş popo mesafesi ölçümü de gebelik haftasının saptanmasında ve riskin hesaplanmasında çok önemlidir.
Normalde ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar.
Günümüzde 11-14. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığının haftasına ve gününe göre normal sınırları bilinmektedir. O gebelik haftasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski artmaktadır. Bu yüzden bu testtin en önemli parametresini ense kalınlığı ölçümü oluşturmaktadır.
Yapılan ölçümlerin milimetrik olması ve farklı ölçümlerin farklı risk oranlarının belirlenmesine neden olması ölçümlerin gelişmiş bir ultrasonografi cihazı ile eğitim görmüş sertifikalı kişiler tarafından yapılmasını gerekli kılmaktadır. Yapılacak hatalı ölçüm yanlış risk oranları hesaplanmasına neden olacak ve gereksiz, gebeliğe zarar verebilecek girişimlere neden olacaktır.
Üçlü Tarama Testi
(Down Sendromu Tarama Testi)
Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasında en doğru sonuçlar veren bir kan testidir. Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir. Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir. Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür. Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına göre değerleri değişmektedir. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek sonuç elde edilir. Sonuç olasılık olarak verilir. Örneğin Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı 1/2300'dır gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin saptanmasına yardımcı olur.Üçlü Testin Yüksek Olarak Bildirildiği Durumlarda Ne Yapılamkatadır ?Bu testin pozitif olduğu yani yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekmektedir. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek almak veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır. Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır. Her Yüksek Riskli Üçlü Test Bebeğin Problemli Olduğunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir.Down Sendromu Nedir?Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır. Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır. Down sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur. Canlı doğumlarda sıklığı yaklaşık 1/850'dir. Bu sıklık 20'li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/28 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliği her zaman vardır. Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere kadar değişmektedir. Yaklaşık % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık % 15'inde de başta oniki pramak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur.Üçlü Test Niçin Önemli ?Üçlü test her anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır. Sonuçları ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktadır. Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeğin % 100 sağlıklı olduğunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20'ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır. DOWN-Sendromu, (Trizomi 21) nedir?Down-sendromu en fazla görülen kromozom anomalisidir. İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Kromozom sayısı normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down-sendromlu bireylerde 47 dir. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde olduğundan Down-sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir.Down -Sendromuna her 600-700 canlı doğumda bir rastlanır. Kabaca bir hesaplama ile her yıl yurdumuzda 2500-3000 Down-sendromlu bebek Dünya'ya gelmektedir. Bu ise ayda 250-300, günde 10 Down-sendromlu bebek Dünya'ya geliyor demektir. Amerika Birleşik Devletlerinde yılda 5000, Almanyada yılda1200, Avusturyada yılda 800 Down-sendromlu bebek dünyaya gelmektedir.Down-Sendromu tanımı nereden kaynaklanmaktadır?1866 yılında ingiliz doktor J.L Down tarafından ilk kez tanımlanmıştır. 1959 yılında Fransız J. Lejeune Down sendromlu bireylerde 47 kromozom olduğunu keşfetmiştir. Bu nedenle bu oluşum ilk tanımlayanın adına atfen Down sendromu olarak anılmaktadır. Bilimsel olarak ayrıca Trizomi 21 de denmektedir. Daha önceleri “Mongolizm “ olarak anılsada uzun yıllardır bu tanım kullanılmamaktadır. Down-Sendromu neden olmaktadır?
Down -Sendromunun neden olduğu konusu şu ana kadar açıklığa kavuşmamıştır. Konunun uzmanları Down-sendromu için "tesadüfler sonucu ortaya çıkmaktadır" derler. Yapılan araştırmalarda bilimsel olarak ortaya konabilen neden, annenin yaşının 35'in üzerinde olması veya babanın yaşlı olması Down-sendromlu bebek sahibi olma olasılığını arttırdığı şeklindedir.
· Yüz: Down-Sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır.
· Baş: Brakisefaliktir.
· Gözler: Hemen tüm Down-Sendromlu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Gözlerinin burun taraflarında "epikantus" denen bir deri kıvrımı vardır. Yeni doğanlarda göz içinde beyaz veya hafif sarı lekeler olabilir. Bunlar zaman içinde kaybolur.
· Saçlar: Saçlar genelde yumuşak, seyrek ve parlaktır.
· Ense: Down-Sendromlu yenidoğanın ensesinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı gözlenebilir. Saç çizgisi ensede genelde daha yüksektedir. Ense daha düz gibi durmaktadır.
· Kas tonusu: Yenidoğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ele alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna Hipotoni denir.
· Ağız : Ağızları genellikle küçüktür. Damaklari yüksektir. Tüm kaslarda olduğu gibi dilin, ve ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle dil genelde dışarı sarkıktır.
· Eller: Eller geniş ve parmaklar kısadır. Bir çoğunda avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. (Simian hattı)
· Ayaklar: Ayaklar genellikle dardır ve ayak baş parmak ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır.(Sandalet boşluğu)
· Boy: Down-Sendromlu çocukların kilosu ve boyu doğumda genellikle normalden pek farklı değildir. Bazıları ise ortalamanın biraz altında olabilirler. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ailelerinin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı az değildir.
Down Sendromunun değişik şekilleri vardır. Bunlar:
· Serbest trizomi 21:
En fazla rastlanan tiptir. Tüm Down Sendromu olaylarının yaklaşık % 95 kadarı bu tiptir. Down Sendromunun tüm bulgulari vardır. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile daha fazla ilgilidir. Babanın yaşının ellinin üzerinde olmasıda bu tipte ön plandadır.
· Translokasyon trizomi 21:
Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. % 4-5 oranında rastlanır. Kromozom sayısı 46 olarak saptansada fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilir. Bu çocuklarda serbest Trizomi 21 gibi Down Sendromunun tüm bulgularına rastlanır. Ailede kromozom analizi önerilir.
· Mozaik trizomi 21:
Tüm Down-Sendromu olgulari içinde yaklaşık % 1- 2 oranında rastlanmaktadır. Etkilenen bireylerin bazı hücrelerinde 46, bazılarında ise 47 kromozom vardır. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre farklılıklar gösterebilir.
Down Sendromu bir hastalık değil; tıpkı yeşil göz, sarı saç gibi bir oluşumdur. Bu nedenle tedavi olanağı yoktur. Ancak Down sendromuna eşlik eden bazı hastalıklar vardır. Öncelikle onların tedavi edilmesi gerekir. Down Sendromuna eşlik eden hastalıklar nelerdir?
Down Sendromuna eşlik eden hastalıklardan bazıları şunlardır:
· Doğumsal kalp hastalıkları
· Tiroid hastalıkları
· Bağışıklık sistemi yetmezliği
· Artmış Lösemi oranı
· Üst solunum yolları enfeksiyonu başta olmak üzere çeşitli enfeksiyonlar.
· Mide ve barsak sorunları
· Göz ve Kulak hastalıkları
· Kalıcı dişlerde şekil bozukluğu
1/4/2007 | Kategori: DOWN SENDROMU | Yorum (0) Yorum yaz! Kalici Baglanti
Down Sendromu, nedir?
Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.
En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.
İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.
Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.
Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.
Down Sendromu nasıl oluşur?
Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.
Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.
Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.
Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.
Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.
Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. Kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir.
Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.
Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.
Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.
Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.
Doğumdan sonra, emzirme hakkında notlar...
Bir annenin tecrübeleri...
"Üçüncü çocuğumuzun doğumuna iyi hazırlanmıştık. Ve iki çocuktan sonra bu bebeğimizin bakımıyla ilgili hiçbir problem yaşamayacağımızı düşünmüştük. Fakat her şey çok farklı gelişti. Doğumdan yarım saat sonra Tolga'nın Down Sendromlu olduğunu öğrendik. Bu bizim için bir şoktu. İki sağlıklı çocuktan sonra böyle bir sorunla karşı karşıya kalabileceğimiz aklımızın ucundan bile geçmemişti.
Diğer çocuklarımı emzirdiğimden Tolga'yı emzirmek kadar doğal bir şey yoktu benim için. Fakat çocuk kliniğindeki doktorlar böyle bir çocuğun emzirilmesinin son derece güç olduğunu düşünüyorlardı. Fakat anne sütü ile beslemenin önemini de gözardı etmiyorlardı.
Böylelikle sütümü pompalayıp çocuğumu anne sütü ile beslemeye başladım. Özellikle onu kabullenememekten dolayı hissettiğim suçluluk duygusundan sonra, çocuğumun büyümesine katkıda bulunabilmek benim için çok güzel bir histi.
Göğüsten emmeyi Tolga ancak 4 hafta sonra başarabilmişti. Enfeksiyonlara karşı anne sütünden dolayı korunmuştu. Ağız ve çene kasları anne göğsünü emmesinden dolayı kuvvetlenmişti. Emzirme esnasındaki yakın ilişki sayesinde bizi çok yakın zamanda algıladı ve 10 haftalıkken bize gülücükler dağıtıyordu."
Ayşe Tekneci , İstanbul
Emzirmek, tüm bebekler için olduğu gibi Down Sendromlu çocuklar için de son derece önemlidir. Bu çocukların anne sütü ile beslenmeleri, ağız sistemlerinin kuvvetlenmesini sağlar. Kuvvetli şekilde emmek, normal bir ağız yapısının oluşmasının en iyi yoludur. Emzirme ile alt çenenin gelişimi ve dil hareketi sayesinde ağzın kapatılmasının öğrenilmesi daha kolaydır. Çünkü Down Sendromlu çocuklar bu konuda bazı zorluklar yaşarlar. Ağzın kapatılmasına yönelik erken müdahaleler olumlu sonuçlar vermektedir.
Sizin ve çocuğunuz için önemli olan birlikte olmak ve iyi bir ilişki kurmaktır. Emzirme buna da yardımcı olabilir, fakat zorunlu değildir. Emzirmenin mümkün olamadığı durumlarda çocukla besleme sırasında da sıkı bir bağ kurulabilir. İlk günlerde çocuğu beslemek çok zor olabilir, fakat pes etmeyin.
Çocuğunuzun ağzını kapamayı öğrenmesi, göğüsten emzirmede biberona nazaran daha kolay olmaktadır. Ayrıca bebeği emzirirken, emzirme ritmine uygun bastırma veya çene altından hafiften okşamayla yardımcı olunabilir. Bazen ilk etapta bir damla sütü göğüsten ele alıp çocuğun ağzına itmek de yararlı olabilir. Bu durumda, emzirme isteğini uyandırmak için, parmak çocuğun ağzında hafiften sağa sola oynatılmalı, bebek ancak emmeye başladığında göğüs verilmelidir.
Emzirme esnasında da ara sıra parmakla bu şekilde davranmak çocuğun emzirme isteğini çoğaltabilir. Bebekteki emmeyi kolaylaştırabilmek için diğer bir hareket de göğüsün ufak pompalamalarla ovuşturulmasıdır. Göğüs ucu bebek tarafından daha kolay yakalanır ve süt hemen gelir. Ayrıca bu yöntem sütün çoğalmasına da yardımcı olmaktadır. Bebek tam doyurulamadığında sütün pompalanıp biberondan verilmesi bebeğin sağlığı için önemlidir.
Çoğu zaman birkaç hafta sonra bebeği sağlıklı bir şekilde doyurmak mümkün olabilir. Bebeği emzirirken farklı problemlerle karşılaşıldığında, anne bir doktora başvurmalıdır. Diğer bilgileri ilgili kurum ve kuruluşlardan alabilirsiniz. İletişim adresleri broşürün arka sayfalarındadır.
Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?
Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.
Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar. Fakat çocuğunuzun bunların hepsini öğreneceğine emin olabilirsiniz. Down Sendromlu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinin yardımı da çok önemlidir.
Down Sendromlu çocuklar birçok olağanüstü işin üstesinden gelebiliyorlar. Fakat bu çocukların öğrenimleri ve gelişimleri engelli olmayan diğer çocuklar ile asla kıyaslanmamalıdır.
Beraber oynanan oyunlar tüm çocukların gelişmesi için önemlidir. Oyunların özellikle engelli çocuklar için daha büyük bir önemi vardır. Çocuk oyunları, tekerlemeler ve şarkılar anne ve çocuğa keyif verir. Çevre ile kurulan ilişkiler ise konuşma ve sosyal gelişmeyi destekleyerek, çocuğa, kendisine uygun olana katılma imkanı sağlar.
Diğer çocuklar gibi, Down Sendromlu çocukların da fazla oyuncağa ihtiyacı yoktur. Sadece hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak madde ve materyallerine ihtiyaçları vardır. Oyunda önemli bir diğer nokta ise başka çocukların da bulunmasıdır. Çevrenizde çocuğunuza birlikte oynayabileceği arkadaşlar arayın. Bunlar engelli olmayan çocuklar olabilir. Göreceksiniz bu çocuğunuzun çok hoşuna gidecektir.
Birlikte oynamaktan engelli olmayan çocuklar da zevk alacaktır. Çocuğun kardeşleri varsa doğal olarak en iyi oyun arkadaşları onlar olacaktır.
İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuğunuz birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir.
Çocuğa uygulanan fizyoterapi özel bazı zorlukları azaltabilir ve hareket gelişimini hızlandırabilir.
Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için aynıdır. Fakat her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.
Erken destekleme programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken sevgiyle yaklaşmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eğitim konusunu gereğinden fazla ön plana çıkarırsa çocuğunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceğini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diğer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kişilik özellikleri taşıdığıdır.
2yaşında konuşmayı destekleme programları önem kazanacaktır. Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın içinde yer alan resim ya da fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir.
Down Sendromu ile bağlantılı birçok hastalık ve problem vardır. Çocukların üçte birinde kalp problemleri vardır. Birçoğunun da mide ve bağırsak, duyma ve görme problemlerinin yanı sıra yüksek bir enfeksiyon olasılığı da vardır. Bu tür sorunlarda erken teşhis ve uygun tedavi Down Sendromlu çocukların hayat şartlarını pozitif olarak etkilemektedir.
1/4/2007 | Kategori: DOWN SENDROMU | Yorum (0) Yorum yaz! Kalici Baglanti
Hepimizin bildiği gibi, kimse konuşarak dünyaya gelmiyor. Konuşma; öğrenerek, taklit yoluyla sonradan kazanılan bir beceri. Bu nedenle çocuklarımızla doğuştan itibaren konuşmaya başlayabiliriz. Eğer çocuklarımızın konuşmasını kendine bırakır, sadece öz bakımları ile ilgilenirsek konuşması çok gecikebilir. Onun için biz anne ve babalara çocuk bebek de olsa onunla konuşmalarını tavsiye ediyoruz. Örneğin göz kontağı sağlayarak "tabağını getirdim" gibi konuşmalar konuşmanın bir adımıdır.
Down Sendromlu çocuklarda başlıca problem konuşmanın gecikmesi ve tekrarlamalı konuşma . Hemen hemen 2-2,5 bazen 1,5 yaşlarda konuşma başlayabilir. Kimi çocuk daha çabuk kavrıyor, algılaması daha iyi, kimi ise yalnız anlıyor ama kendini güzel ifade edemiyor. Tekrarlamalı konuşma ise masa yerine da da, pencere yerine pe pe pe gibi yetersiz bir konuşmadır. Çocuk ritmi kavramış ama konuşmanın henüz başlangıcını kavrayamamıştır. Down Sendromlu çocuklar birbirlerine ne kadar benzeseler de onların da algılaması, ince motor becerileri, dil dudak hareketleri birbirinden farklıdır. Bu nedenle bazılarında gecikme daha uzun bazılarında daha kısa sürebilir.
Çocuklarımızda bazı organik nedenlerden kaynaklanan konuşma yetersizliği de olabilir. Organik neden dediğimiz yapısal nedenlerdir. Bu durumda zihinsel açıdan biraz daha geç kavramalarla birlikte algılama da daha yavaş oluyor. Biz konuşmalarımızda uzun cümleler kurduğumuzda, çocuk sadece bir veya iki sözcüğü anlıyor. Bu nedenle başlangıçta tek sözcükle bir şey ifade edebiliriz. Örneğin " Sen masada oturup yemeğini yedin mi?" yerine "yedin mi?" demeliyiz.
Kısa, küçük dil veya üst damaktaki büyük bir boşluk, kubbe damak ...vb. organik nedenler de bazı seslerin çıkartılmasına engel olabiliyor. Bununla birlikte çocuğun diş yapısı da önemlidir. Eğer dişleri yoksa S, Ş, V, sesleri çıkartılamıyor. Dişlerde bir çaprazlılık varsa bu durum aparatlarla düzeltilebilir. Ayrıca geniz etleri de konuşmayı etkileyebilmektedir. Eğer genizde et fazla ise ve büyükse M, N, sesleri doğru çıkamıyor.
Bir diğer organik neden de Down Sendromlu olmalarına rağmen kulaklarda işitme kaybının olmasıdır. Anne babalar bunu çok geç fark edebilir. Eğer bu kayıp zamanında fark edilirse çocuğun durumuna göre müdahale edilebilir.
Diğer konuşma yetersizliği nedenlerinden biri de sadece beyinden kaynaklanan değil, artikülasyondandır.
Çocuklarımızın bazılarının dilleri daha büyüktür. Ve bu büyük dil bazı seslerin çıkartılmasını engellemektedir. Bu nedenle tavsiyemiz daha küçük yaşlarda çocuğun dilini içeriye çekmesini sağlamaktır. Dildeki esneklik bazı çocuklarımızda yetersiz olabilir. Dil-dudak hareketleri ile dilin esnekliğini arttırabiliriz. Ayrıca dil altı bağına da bakılmalıdır. Eğer çocuk dilini çok az bile kıvırabiliyorsa masajla ve egzersizlerle dil hareketliliği yerine gelebilir.
Konuşmanın en önemli unsurlarından biri de kontrollü nefestir. Bazen 4-5 yaşında ki çocuk bile kontrollü üfleme yapamıyor. Bunu yapamazsa o nefesi yalnız genizden verebilir. Ancak asıl üfleme ağızdan üflemedir ve bu nefesle bizler sözcükler söyleyebiliyoruz. Bunun için çocuklarımıza ve velilere nefes egzersizleri yapılmasını tavsiye ediyoruz.
Diğer konuşma yetersizliği de bazı seslerin çıkartılamaması. Eğer çocuk bazı sesleri telaffuz edemiyorsa, tek tek çalıştırarak, belki biraz geç ama o sesleri çıkarabilir. Daha sonra hecelerde, açık ve kapalı hecelerde, iki seslinin arasında o sesi çıkarma çalışmaları yapılır. Çocuk artık basit sözcükler de , daha uzun sözcüklerde veya basit cümlelerde, daha geniş cümlelerde o sesi kullanabilir.
Fonematik işitme yetersizliği, sesi diğer seslerden ayırt edememe demektir. Örneğin çocuk için kas, kaz, gaz aynı şeyi ifade etmektedir. Çünkü çocuk bu seslerin anlam değiştirdiğinin farkında değildir veya bir ses olarak kabul etmektedir. Fonematik ayrım bu çocuklarda çok önemlidir. Bunu muhakkak uygulayalım. Eğer biz bu sesleri anlamlı hale getirebilirsek, hele de Down Sendromlu çocuklarda, çocuk bu sesi konuşmasında uygulayabiliyor ve konuşmasında ilerleme oluyor.
Seslerin çıkartılamamasının da çeşitleri vardır. Sigmatizm dediğimiz S, Ş, Z seslerinin çıkartılamaması. Bundan başka çocuk R ve L'yi söylemiyor, ancak başka bir sesle değiştiriyor. Diğer taraftan Kapasizm, K sesleri ile T'yi değiştirme. En çokta bizim çocuklarda bu görülür. Örneğin Kabak yerine Tabak. Tetizm dediğimiz bir yetersizlik de vardır. Yani bütün ünsüzleri Te Te ve De De olarak konuşulması. Bu ağır bir dislali olay bizim için.
Bütün sesleri yerine getirmemiz gerekiyor. Bunun için öncelikle 8 tane sesli ( A, E, İ,...) harften başlıyoruz. Başlarken ona en yakın olanı, çocuğun en kolay söyleyebileceğinden başlıyoruz. Çünkü çocukta güvenin oluşması önemlidir. Çalışmada konuşmanın resimlerle ve ayna ile desteklenmesi gerekir. Ayna karşısında konuşma ve taklit tek başına yeterli değildir. Örneğin V sesini Y ile değiştirenler, N ile veya L ile de değiştirenler var. Eğer biz Vapur resmi çizerken dişlerimizle de V derken ona "bak ben böyle yapıyorum , sen de ısırdın mı bunu söylerken" diyerek çalışmayı bütünleştirmeliyiz. Başlangıçta öyle başlanınca çocuk onu görüyor ve gördüğünü de uyguluyor. Ama "Aaaaaa şimdi sen bebek gibi konuştun, hayır böyle konuşman gerekiyor" dediğimizde veya "Bak sen benden bile güzel konuştun" deyince onda bir güven oluşmakta ve ilerleme olmaktadır.
Bazen çocuklarımız bir şeyi çabuk çabuk ve her sözcükten tek heceler ile anlatıyor (Acelecilik). Ve yine konuşma yetersiz olmaktadır. Biz buna Batarizm diyoruz. Bu durumda konuşma ritmini azaltma, yavaşlatma metotları kullanılmaktadır. Aceleciliği kısıtlamak ve yalnız bu yönde çalışmak gerekiyor. Konuşma ile ilgili bazen birden fazla yetersizlik olabilir, gecikme, seslerin çıkartılamaması ve konuşma ritmi gibi. Böylesi durumlarda mutlaka çok yönlü çalışma gerekmektedir.
Başlangıçta dediğimiz gibi konuşma, bir taklit olayı. Çocuk evde düzgün bir konuşma duyarsa konuşması da düzgün gelişmektedir. Ancak sesleri tam çıkartamadığı zaman kelimeler düzgün çıkmamakta veya Agramatik bir konuşma gelişmektedir. Agramatik konuşma dediğimiz, kelimelerin eklerinin söylenememesidir. "Geliyorum" yerine "Geliyo veya Geldi" diyebiliyor. Daha ileri ki zamanlarda bunun da üstesinden gelinebilir ve konuşma yerine gelebilir.
Son olarak erken teşhis ve tedavi çok önemli. Çocuğun durumunu tam olarak bilmek, yani çocuğun konuşma yetersizliğinin ne seviyede olduğunu bilmek. Konuşamıyor ama nedir bu konuşamama? Ses mi çıkartamıyor, anlama algılama ne derecede? Organik midir, çocuk anlamıyor da onun için mi konuşamıyor? Bu soruların yanıtları çok önemli. Eğer erken bir yaşta başlanırsa çok daha kolay ve hızlı ilerleme olabilmektedir. Çünkü çocuğun kimi yanlışlıkları erkenden önlenebilmektedir. Çocuk başlangıçta yeniye ve doğruya alışırsa, veliler tarafından doğru yönlendirilir ve iyi bir eğitim verilirse, o yetersizlikler daha başlangıçta ortadan kalkmaktadır.
Ayrıca Down Sendromlu çocuklar için şunu söyleyebilirim. Onlar sevecen oldukları için, onlara yaklaşım çok daha kolay oluyor. Bizler; uzmanlar, eğitimciler, anne ve babalar, onların kalbine giren yolu bulursak, başarı mutlak oluyor.
1/4/2007 | Kategori: DOWN SENDROMU | Yorum (0) Yorum yaz! Kalici Baglanti
<<Önceki Yazılarım
|1/53|Sonraki Yazılarım>>
Rize'de eğitim uygulama okulunda zihin engelliler öğretmeni olarak görev yapmaktayım.Bu çocukları daha iyi tanımamız gerektiğini düşünüyorum.İlgilenen, konuyla alakalı herkesin aradığını bulabilmesi dileğiyle...
'Onların engelli olmaları duygularının da engelli olduğu anlamına gelmez.'
'Anne, baba, arkadaşlar, komşular' evet ben engelliyim ama benim de yapabileceğim bir çok şey var.
'Bana yardım etmek istiyorsanız, benim yerime yapmayın.Lütfen yapmama izin verin'
Bedava Oyunlar
Vynet
islami Linkler
Toplist
